Ce este boala mixtă de țesut conjunctiv?

Boala mixtă de țesut conjunctiv este o afecțiune autoimună în care pacientul poate prezenta manifestări întâlnite în mai multe boli reumatologice.

Simptomele pot semăna cu cele din:

– lupusul eritematos sistemic;

– sclerodermie;

– polimiozită sau dermatomiozită;

– sindromul Sjögren.

Din acest motiv, diagnosticul nu este întotdeauna simplu și uneori poate fi stabilit după o perioadă de monitorizare.

De ce se numește „boală mixtă”?

Pentru că manifestările bolii provin din mai multe afecțiuni autoimune.

De exemplu, un pacient poate avea simultan:

– fenomen Raynaud;

– dureri articulare;

– umflarea degetelor;

– slăbiciune musculară;

– uscăciune oculară sau orală;

– modificări imunologice caracteristice.

Aceste simptome pot sugera mai multe boli autoimune în același timp.

Cine poate dezvolta această boală?

Boala apare mai frecvent:

– la femei;

– între 20 și 50 de ani;

– la persoane cu predispoziție pentru boli autoimune.

Totuși, poate apărea la orice vârstă.

Care sunt cele mai frecvente simptome?

Printre manifestările cele mai frecvente se numără:

– fenomenul Raynaud;

– dureri articulare;

– umflarea mâinilor;

– oboseala;

– slăbiciunea musculară;

– durerile musculare;

– dificultățile la efort;

– uscăciunea ochilor sau gurii.

Simptomele pot apărea treptat sau în pusee.

Ce este fenomenul Raynaud?

Fenomenul Raynaud reprezintă modificarea temporară a circulației la nivelul degetelor.

La frig sau stres:

– degetele se albesc;

– apoi devin vineții;

– ulterior se înroșesc și pot deveni dureroase.

La mulți pacienți, acesta este primul simptom al bolii.

De ce se umflă degetele?

Un semn caracteristic este apariția degetelor umflate.

Pacientul poate observa:

– degete „pufoase”;

– dificultăți la scoaterea inelelor;

– senzația că mâinile sunt umflate permanent;

– rigiditate matinală.

Uneori acest simptom apare cu ani înaintea diagnosticului.

Pot apărea dureri articulare?

Da.

Sunt frecvente:

– durerile mâinilor;

– durerile încheieturilor;

– durerile genunchilor;

– durerile gleznelor;

– rigiditatea matinală.

Uneori articulațiile pot deveni și umflate.

Este aceeași boală cu poliartrita reumatoidă?

Nu.

Unele simptome pot semăna cu poliartrita reumatoidă, însă mecanismul bolii și analizele sunt diferite.

De aceea este importantă evaluarea reumatologică și interpretarea corectă a analizelor.

De ce apar durerile musculare?

Inflamația poate afecta și musculatura.

Pacientul poate avea:

– dureri musculare;

– senzație de slăbiciune;

– oboseală la mers;

– dificultăți la urcat scări;

– dificultăți la ridicarea brațelor.

Pot avea dificultăți la urcat scări?

Da.

Atunci când există afectare musculară, pacientul poate observa:

– oboseală rapidă;

– dificultate la ridicarea de pe scaun;

– dificultate la urcat scări;

– scăderea forței musculare.

Aceste simptome necesită evaluare medicală.

Pot apărea probleme respiratorii?

Da.

În anumite situații pot fi afectați plămânii.

Pacientul poate observa:

– lipsă de aer la efort;

– tuse seacă persistentă;

– oboseală la efort;

– scăderea capacității de efort.

De ce apare lipsa de aer?

Aceasta poate fi legată de afectarea pulmonară asociată bolii.

Din acest motiv, simptomele respiratorii trebuie discutate cu medicul.

Pot apărea probleme la înghițire?

Da.

Unii pacienți observă:

– dificultăți la înghițire;

– senzația că alimentele coboară greu;

– reflux gastroesofagian;

– arsuri retrosternale.

Aceste simptome pot apărea prin afectarea structurilor implicate în procesul de înghițire.

Pot avea ochii și gura uscată?

Da.

Unii pacienți dezvoltă simptome asemănătoare sindromului Sjögren:

– uscăciune oculară;

– senzație de nisip în ochi;

– gură uscată;

– necesitatea consumului frecvent de apă.

Ce analize se modifică?

Pot apărea modificări precum:

– VSH crescut;

– CRP crescut;

– anemie;

– modificări imunologice specifice.

Totuși, analizele diferă de la un pacient la altul.

Am ANA pozitiv. Înseamnă că am boala?

Nu.

Diagnosticul nu se stabilește pe baza unei singure analize.

Rezultatul trebuie interpretat împreună cu:

– simptomele;

– examenul clinic;

– celelalte analize și investigații.

Unele persoane pot avea ANA pozitiv fără să îndeplinească criteriile pentru această boală.

Am anti-U1 RNP pozitiv. Înseamnă că am boala?

Nu neapărat.

Diagnosticul nu se stabilește pe baza unei singure analize.

Rezultatul trebuie interpretat împreună cu:

– simptomele;

– examenul clinic;

– celelalte analize și investigații.

Unele persoane pot avea anticorpi pozitivi fără să dezvolte boala.

Ce investigații pot fi necesare?

În funcție de simptome, medicul poate recomanda:

– analize imunologice;

– radiografii;

– ecografie articulară în anumite situații;

– probe funcționale respiratorii;

– tomografie computerizată toracică;

– ecocardiografie;

– electromiografie.

Investigațiile necesare diferă de la un pacient la altul.

Boala poate afecta inima?

Da.

În anumite situații pot apărea manifestări cardiace care necesită monitorizare și evaluare suplimentară.

Boala poate afecta rinichii?

Da, însă afectarea renală este mai puțin frecventă decât în lupusul eritematos sistemic.

Este o boală gravă?

Evoluția diferă foarte mult de la un pacient la altul.

Unele persoane au:

– forme stabile;

– simptome ușoare;

– evoluție lentă.

Altele pot dezvolta afectări care necesită monitorizare atentă.

Boala se vindecă?

În prezent nu există un tratament care să vindece definitiv boala.

Totuși, tratamentul modern poate controla eficient simptomele și inflamația la mulți pacienți.

Cum se tratează boala mixtă de țesut conjunctiv?

Tratamentul este stabilit individual, în funcție de simptomele și organele afectate.

Pot fi necesare:

– medicamente pentru controlul inflamației;

– tratamente care reglează activitatea sistemului imunitar;

– tratamente pentru fenomenul Raynaud;

– tratamente pentru afectarea pulmonară sau alte manifestări ale bolii.

Schema terapeutică diferă de la un pacient la altul și poate fi modificată în funcție de evoluție.

Pot avea o viață normală?

În multe cazuri, da.

Diagnosticul precoce, monitorizarea regulată și tratamentul adecvat permit multor pacienți:

– să își continue activitatea profesională;

– să desfășoare activități obișnuite;

– să mențină o bună calitate a vieții.

Când este recomandat consultul reumatologic?

Este recomandată evaluarea reumatologică atunci când apar:

– fenomen Raynaud;

– dureri articulare persistente;

– degete umflate;

– slăbiciune musculară;

– analize autoimune pozitive asociate simptomelor;

– lipsă de aer neexplicată;

– suspiciune de boală autoimună.

Diagnosticul precoce poate permite inițierea tratamentului înainte de apariția unor complicații importante.

Ce este polidermatomiozita?

Dermatomiozita și polimiozita sunt boli autoimune rare în care sistemul imunitar poate afecta în special:

– mușchii

– pielea

– uneori plămânii

– articulațiile

– alte organe interne

Boala produce inflamație musculară și poate determina:

– slăbiciune musculară

– oboseală importantă

– dificultăți la anumite mișcări

– uneori erupții cutanate caracteristice

Există forme foarte diferite de evoluție. Unele persoane au forme mai limitate și stabile, iar altele pot dezvolta afectări importante care necesită monitorizare atentă și evaluare în centre cu experiență în bolile autoimune sistemice.

De ce apare slăbiciunea musculară?

Unul dintre simptomele caracteristice este slăbiciunea musculară progresivă.

Pacientul poate observa:

– dificultăți la urcat scări

– dificultăți la ridicarea de pe scaun

– oboseală la mers

– dificultăți la ridicarea brațelor

– senzația că „nu mai are forță”

De multe ori sunt afectați mai ales mușchii:

– coapselor

– umerilor

– bazinului

– centurii scapulare

Apar întotdeauna dureri musculare?

Nu.

Unii pacienți au:

– dureri musculare

– sensibilitate musculară

– crampe

– senzație de arsură musculară

Alții pot avea predominant:

– slăbiciune

– fatigabilitate

– scăderea rezistenței musculare

Ce erupții pot apărea pe piele?

În dermatomiozită pot apărea erupții cutanate caracteristice.

Pacientul poate observa:

– pete roșii sau violacee pe pleoape

– erupții pe mâini

– roșeață la nivelul decolteului

– erupții pe umeri sau spate

– modificări la nivelul articulațiilor degetelor

De ce apare oboseala atât de mare?

Inflamația musculară poate produce:

– oboseală accentuată

– scăderea toleranței la efort

– senzația de epuizare

– dificultăți la activități obișnuite

Pot apărea probleme respiratorii?

Da.

În anumite cazuri pot fi afectați:

– mușchii respiratori

– plămânii

Pacientul poate avea:

– lipsă de aer

– tuse seacă

– oboseală la efort

– scăderea capacității de efort

Pot apărea dificultăți la înghițire?

Da.

Unii pacienți pot observa:

– dificultăți la înghițire

– senzația că alimentele se opresc

– tuse la înghițire

– înec cu lichide sau alimente

Ce analize se modifică?

În multe cazuri pot crește enzime musculare precum:

– CK

– LDH

– transaminazele

– aldolaza

Totuși, valorile pot varia de la un pacient la altul și uneori anumite analize pot fi normale.

Diagnosticul nu se stabilește pe baza unei singure analize.

Ce investigații pot fi necesare?

În funcție de simptome și de examenul clinic, pot fi necesare:

– analize imunologice

– electromiografie (EMG)

– RMN muscular

– evaluări pulmonare

– CT pulmonar

– biopsie musculară în anumite situații

Polidermatomiozita poate fi confundată cu alte boli?

Da.

La început simptomele pot semăna cu:

– fibromialgie

– oboseală cronică

– afecțiuni neurologice

– efecte adverse medicamentoase

– alte boli autoimune

– boli musculare metabolice

Există tratament?

Polidermatomiozita este o boală rară și complexă, pentru care tratamentul diferă mult de la un pacient la altul.

Tratamentul depinde de:

– severitatea afectării musculare

– organele afectate

– afectarea pulmonară

– evoluția simptomelor

– riscul de complicații

Unele forme mai limitate pot fi urmărite și monitorizate în ambulatoriu, prin controale periodice și ajustarea tratamentului în funcție de evoluție.

În schimb, formele cu afectare musculară severă, afectare pulmonară, dificultăți importante la înghițire sau alte complicații necesită adesea evaluare și monitorizare în spitale sau centre cu experiență în bolile autoimune sistemice.

În anumite situații poate fi necesară colaborarea multidisciplinară între:

– reumatologie

– neurologie

– pneumologie

– dermatologie

– recuperare medicală

– medicină internă

Pot fi utilizate:

– corticosteroizi

– imunosupresoare

– terapii biologice în anumite situații

– tratamente adaptate afectării de organ

De ce este importantă monitorizarea periodică?

Monitorizarea poate ajuta la:

– evaluarea forței musculare

– urmărirea analizelor musculare

– depistarea precoce a complicațiilor

– ajustarea tratamentului

– evaluarea afectării pulmonare

Când trebuie contactat medicul reumatolog?

Este important ca pacientul să contacteze medicul reumatolog curant dacă apar:

– agravarea slăbiciunii musculare

– dificultăți la mers

– căderi

– dificultăți la înghițire

– lipsă de aer

– tuse persistentă

– agravarea erupțiilor cutanate

– agravarea rapidă a stării generale

În anumite situații poate fi necesară evaluare în spital sau în centre cu experiență în monitorizarea miopatiilor inflamatorii.

Ce trebuie să știe pacienții despre polidermatomiozită?

Polidermatomiozita este o boală autoimună rară și complexă, cu forme foarte diferite de evoluție.

Evaluarea reumatologică este importantă mai ales atunci când apar:

– slăbiciune musculară progresivă

– dificultăți la urcat scări

– dificultăți la ridicarea brațelor

– erupții cutanate sugestive

– oboseală accentuată

– lipsă de aer

Ce este pseudoguta?

Pseudoguta este o boală reumatologică produsă de depunerea unor cristale de calciu în articulații. Aceste cristale pot declanșa episoade de inflamație intensă, cu durere, umflare și căldură locală.

Boala mai este numită și:

– boală cu depunere de cristale de pirofosfat de calciu;

– artrită cu cristale de pirofosfat;

– condrocalcinoză atunci când depunerile sunt vizibile pe radiografii.

Mulți pacienți află de această afecțiune după un episod de genunchi foarte umflat și dureros apărut brusc, uneori peste noapte.

Este același lucru cu guta?

Nu.

Deși simptomele pot semăna foarte mult, pseudoguta și guta sunt boli diferite.

În gută:

– se depun cristale de acid uric.

În pseudogută:

– se depun cristale de pirofosfat de calciu.

Din acest motiv:

– acidul uric poate fi perfect normal în pseudogută;

– dieta pentru gută nu rezolvă neapărat pseudoguta;

– unele manifestări pot fi asemănătoare, dar mecanismul bolii este diferit.

De ce se numește „pseudo” gută?

Pentru că poate imita foarte bine guta:

– durere intensă;

– articulație umflată;

– debut brusc;

– inflamație importantă în analize.

Totuși, cristalele implicate sunt diferite.

Ce articulații sunt afectate cel mai frecvent?

Cel mai frecvent este afectat:

– genunchiul.

Pot fi afectate și:

– pumnul;

– glezna;

– umărul;

– cotul;

– șoldul;

– articulațiile mâinilor.

Uneori apar dureri și inflamații la mai multe articulații simultan.

De ce se umflă brusc genunchiul?

În timpul unei crize, cristalele din articulație declanșează o reacție inflamatorie intensă.

Articulația poate deveni:

– foarte dureroasă;

– umflată;

– caldă;

– roșie;

– dificil de mișcat.

Unii pacienți spun că:

– „m-am culcat bine și dimineață nu mai puteam călca pe picior”;

– „genunchiul s-a umflat peste noapte”.

Durerea poate fi foarte intensă?

Da.

Uneori durerea este atât de mare încât:

– mersul devine dificil;

– pacientul nu poate îndoi genunchiul;

– simpla atingere a articulației provoacă durere.

Criza poate semăna cu:

– o infecție articulară;

– o gută severă;

– un traumatism important.

Pseudoguta apare doar la vârstnici?

Este mai frecventă după 60 de ani, dar poate apărea și mai devreme, mai ales dacă există anumite boli asociate.

Odată cu înaintarea în vârstă:

– riscul depunerilor de cristale crește;

– cartilajul devine mai vulnerabil.

Ce poate declanșa o criză?

Uneori criza apare fără motiv evident.

Alteori poate fi favorizată de:

– deshidratare;

– infecții;

– intervenții chirurgicale;

– internări;

– traumatisme;

– stres biologic important;

– boli acute severe.

Unii pacienți dezvoltă o criză după:

– operații;

– perioade lungi de repaus;

– episoade febrile.

De ce apare pseudoguta dacă acidul uric este normal?

Pentru că pseudoguta nu este produsă de acidul uric.

Mulți pacienți sunt confuzi deoarece:

– au dureri asemănătoare gutei;

– analizele pentru acid uric sunt normale.

În pseudogută problema este reprezentată de cristalele de pirofosfat de calciu.

Ce înseamnă „depuneri de cristale”?

În interiorul articulației se formează mici cristale microscopice.

Acestea se pot depune:

– în cartilaj;

– în lichidul articular;

– în alte structuri articulare.

Când organismul reacționează la ele apare inflamația.

Ce este condrocalcinoza?

Condrocalcinoza reprezintă depunerea de calciu în cartilajele articulare.

Pe radiografie pot apărea:

– linii sau calcificări fine în interiorul cartilajului.

Condrocalcinoza este frecvent asociată cu pseudoguta, dar nu toate persoanele cu condrocalcinoză au crize dureroase.

Condrocalcinoza înseamnă automat pseudogută?

Nu întotdeauna.

Uneori condrocalcinoza este descoperită întâmplător la radiografie și nu produce simptome.

În alte cazuri:

– apar episoade repetate de inflamație;

– dureri articulare;

– acumulare de lichid în articulație.

Pseudoguta poate semăna cu artroza?

Da.

Unii pacienți au:

– dureri cronice;

– rigiditate;

– limitarea mișcărilor;

– cracmente articulare.

De multe ori pseudoguta coexistă cu artroza și poate agrava simptomele acesteia.

Poate fi confundată cu o infecție?

Da.

În timpul unei crize:

– articulația poate deveni foarte inflamată;

– pacientul poate avea febră;

– VSH și CRP pot crește mult.

Din acest motiv, uneori tabloul poate semăna cu o infecție articulară și necesită evaluare medicală.

De ce cresc VSH și CRP?

Pentru că organismul dezvoltă o reacție inflamatorie importantă împotriva cristalelor.

În unele cazuri:

– markerii inflamatori pot fi foarte mari;

– tabloul poate speria pacientul.

Valorile crescute nu înseamnă automat infecție sau boală autoimună severă.

Radiografia poate ajuta la diagnostic?

Da.

Radiografia poate evidenția:

– condrocalcinoza;

– calcificări în cartilaj;

– modificări degenerative asociate.

Pseudoguta poate afecta mai multe articulații?

Da.

Uneori sunt afectate simultan:

– ambii genunchi;

– genunchiul și pumnul;

– mai multe articulații periferice.

La unele persoane pot exista episoade recurente în articulații diferite.

Boala se poate vindeca definitiv?

Cristalele deja formate nu dispar ușor.

Totuși:

– crizele pot fi controlate;

– inflamația poate fi tratată;

– frecvența episoadelor poate fi redusă.

Unele persoane au:

– un singur episod toată viața;

altele pot avea:

– crize repetate.

Ce tratament se folosește în timpul crizei?

Tratamentul depinde de severitate și de bolile asociate ale pacientului.

Se pot utiliza:

– antiinflamatoare;

– corticosteroizi.

Tratamentul trebuie adaptat cu atenție mai ales la:

– vârstnici;

– pacienți cu boli cardiace;

– insuficiență renală;

– diabet;

– tratament anticoagulant.

Gheața și repausul ajută?

În perioada acută pot ajuta:

– repausul relativ;

– aplicarea locală de gheață;

– evitarea suprasolicitării articulației.

Aceste măsuri nu înlocuiesc tratamentul medical, dar pot reduce disconfortul.

Există dietă pentru pseudogută?

Dieta are un rol mult mai redus decât în gută.

Pseudoguta nu este produsă de consumul de carne sau de acidul uric crescut.

Totuși, este important:

– aportul corect de lichide;

– controlul bolilor metabolice;

– evitarea deshidratării severe.

Calciul din alimentație provoacă boala?

Nu.

Mulți pacienți se tem că:

– lactatele;

– suplimentele cu calciu;

– alimentele bogate în calciu

„depun calciu în articulații”.

În realitate, mecanismul bolii este mult mai complex și nu depinde direct de consumul obișnuit de calciu.

Ce boli se pot asocia cu pseudoguta?

Uneori pseudoguta apare împreună cu:

– artroza;

– hiperparatiroidismul;

– tulburările metabolismului calciului;

– hemocromatoza;

– hipomagneziemia;

– boli tiroidiene.

În anumite situații medicul poate recomanda investigații suplimentare.

Pseudoguta poate distruge articulația?

În timp, episoadele repetate de inflamație pot contribui la:

– degradarea cartilajului;

– dureri cronice;

– limitarea mobilității.

Uneori apar modificări asemănătoare unei artroze avansate.

Pot rămâne dureri între crize?

Da.

Unii pacienți au:

– dureri persistente;

– rigiditate;

– senzația că articulația „nu mai este ca înainte”;

chiar și între episoadele acute.

Când trebuie mers urgent la medic?

Este important consultul medical dacă:

– articulația se umflă brusc;

– durerea este foarte mare;

– apare febră;

– nu puteți călca pe picior;

– articulația este foarte roșie și fierbinte;

– simptomele apar pentru prima dată.

Ce trebuie să știe pacientul despre pseudogută?

Pseudoguta este o afecțiune frecvent întâlnită, mai ales după 60 de ani, și poate provoca episoade foarte dureroase de inflamație articulară.

Deși seamănă cu guta:

– este o boală diferită;

– acidul uric poate fi normal;

– diagnosticul corect este important pentru alegerea tratamentului potrivit.

Cu diagnostic corect și tratament adecvat, majoritatea pacienților pot controla bine simptomele și pot avea o calitate bună a vieții.