Ce este boala mixtă de țesut conjunctiv?
Boala mixtă de țesut conjunctiv este o afecțiune autoimună în care pacientul poate prezenta manifestări întâlnite în mai multe boli reumatologice.
Simptomele pot semăna cu cele din:
– lupusul eritematos sistemic;
– sclerodermie;
– polimiozită sau dermatomiozită;
– sindromul Sjögren.
Din acest motiv, diagnosticul nu este întotdeauna simplu și uneori poate fi stabilit după o perioadă de monitorizare.
De ce se numește „boală mixtă”?
Pentru că manifestările bolii provin din mai multe afecțiuni autoimune.
De exemplu, un pacient poate avea simultan:
– fenomen Raynaud;
– dureri articulare;
– umflarea degetelor;
– slăbiciune musculară;
– uscăciune oculară sau orală;
– modificări imunologice caracteristice.
Aceste simptome pot sugera mai multe boli autoimune în același timp.
Cine poate dezvolta această boală?
Boala apare mai frecvent:
– la femei;
– între 20 și 50 de ani;
– la persoane cu predispoziție pentru boli autoimune.
Totuși, poate apărea la orice vârstă.
Care sunt cele mai frecvente simptome?
Printre manifestările cele mai frecvente se numără:
– fenomenul Raynaud;
– dureri articulare;
– umflarea mâinilor;
– oboseala;
– slăbiciunea musculară;
– durerile musculare;
– dificultățile la efort;
– uscăciunea ochilor sau gurii.
Simptomele pot apărea treptat sau în pusee.
Ce este fenomenul Raynaud?
Fenomenul Raynaud reprezintă modificarea temporară a circulației la nivelul degetelor.
La frig sau stres:
– degetele se albesc;
– apoi devin vineții;
– ulterior se înroșesc și pot deveni dureroase.
La mulți pacienți, acesta este primul simptom al bolii.
De ce se umflă degetele?
Un semn caracteristic este apariția degetelor umflate.
Pacientul poate observa:
– degete „pufoase”;
– dificultăți la scoaterea inelelor;
– senzația că mâinile sunt umflate permanent;
– rigiditate matinală.
Uneori acest simptom apare cu ani înaintea diagnosticului.
Pot apărea dureri articulare?
Da.
Sunt frecvente:
– durerile mâinilor;
– durerile încheieturilor;
– durerile genunchilor;
– durerile gleznelor;
– rigiditatea matinală.
Uneori articulațiile pot deveni și umflate.
Este aceeași boală cu poliartrita reumatoidă?
Nu.
Unele simptome pot semăna cu poliartrita reumatoidă, însă mecanismul bolii și analizele sunt diferite.
De aceea este importantă evaluarea reumatologică și interpretarea corectă a analizelor.
De ce apar durerile musculare?
Inflamația poate afecta și musculatura.
Pacientul poate avea:
– dureri musculare;
– senzație de slăbiciune;
– oboseală la mers;
– dificultăți la urcat scări;
– dificultăți la ridicarea brațelor.
Pot avea dificultăți la urcat scări?
Da.
Atunci când există afectare musculară, pacientul poate observa:
– oboseală rapidă;
– dificultate la ridicarea de pe scaun;
– dificultate la urcat scări;
– scăderea forței musculare.
Aceste simptome necesită evaluare medicală.
Pot apărea probleme respiratorii?
Da.
În anumite situații pot fi afectați plămânii.
Pacientul poate observa:
– lipsă de aer la efort;
– tuse seacă persistentă;
– oboseală la efort;
– scăderea capacității de efort.
De ce apare lipsa de aer?
Aceasta poate fi legată de afectarea pulmonară asociată bolii.
Din acest motiv, simptomele respiratorii trebuie discutate cu medicul.
Pot apărea probleme la înghițire?
Da.
Unii pacienți observă:
– dificultăți la înghițire;
– senzația că alimentele coboară greu;
– reflux gastroesofagian;
– arsuri retrosternale.
Aceste simptome pot apărea prin afectarea structurilor implicate în procesul de înghițire.
Pot avea ochii și gura uscată?
Da.
Unii pacienți dezvoltă simptome asemănătoare sindromului Sjögren:
– uscăciune oculară;
– senzație de nisip în ochi;
– gură uscată;
– necesitatea consumului frecvent de apă.
Ce analize se modifică?
Pot apărea modificări precum:
– VSH crescut;
– CRP crescut;
– anemie;
– modificări imunologice specifice.
Totuși, analizele diferă de la un pacient la altul.
Am ANA pozitiv. Înseamnă că am boala?
Nu.
Diagnosticul nu se stabilește pe baza unei singure analize.
Rezultatul trebuie interpretat împreună cu:
– simptomele;
– examenul clinic;
– celelalte analize și investigații.
Unele persoane pot avea ANA pozitiv fără să îndeplinească criteriile pentru această boală.
Am anti-U1 RNP pozitiv. Înseamnă că am boala?
Nu neapărat.
Diagnosticul nu se stabilește pe baza unei singure analize.
Rezultatul trebuie interpretat împreună cu:
– simptomele;
– examenul clinic;
– celelalte analize și investigații.
Unele persoane pot avea anticorpi pozitivi fără să dezvolte boala.
Ce investigații pot fi necesare?
În funcție de simptome, medicul poate recomanda:
– analize imunologice;
– radiografii;
– ecografie articulară în anumite situații;
– probe funcționale respiratorii;
– tomografie computerizată toracică;
– ecocardiografie;
– electromiografie.
Investigațiile necesare diferă de la un pacient la altul.
Boala poate afecta inima?
Da.
În anumite situații pot apărea manifestări cardiace care necesită monitorizare și evaluare suplimentară.
Boala poate afecta rinichii?
Da, însă afectarea renală este mai puțin frecventă decât în lupusul eritematos sistemic.
Este o boală gravă?
Evoluția diferă foarte mult de la un pacient la altul.
Unele persoane au:
– forme stabile;
– simptome ușoare;
– evoluție lentă.
Altele pot dezvolta afectări care necesită monitorizare atentă.
Boala se vindecă?
În prezent nu există un tratament care să vindece definitiv boala.
Totuși, tratamentul modern poate controla eficient simptomele și inflamația la mulți pacienți.
Cum se tratează boala mixtă de țesut conjunctiv?
Tratamentul este stabilit individual, în funcție de simptomele și organele afectate.
Pot fi necesare:
– medicamente pentru controlul inflamației;
– tratamente care reglează activitatea sistemului imunitar;
– tratamente pentru fenomenul Raynaud;
– tratamente pentru afectarea pulmonară sau alte manifestări ale bolii.
Schema terapeutică diferă de la un pacient la altul și poate fi modificată în funcție de evoluție.
Pot avea o viață normală?
În multe cazuri, da.
Diagnosticul precoce, monitorizarea regulată și tratamentul adecvat permit multor pacienți:
– să își continue activitatea profesională;
– să desfășoare activități obișnuite;
– să mențină o bună calitate a vieții.
Când este recomandat consultul reumatologic?
Este recomandată evaluarea reumatologică atunci când apar:
– fenomen Raynaud;
– dureri articulare persistente;
– degete umflate;
– slăbiciune musculară;
– analize autoimune pozitive asociate simptomelor;
– lipsă de aer neexplicată;
– suspiciune de boală autoimună.
Diagnosticul precoce poate permite inițierea tratamentului înainte de apariția unor complicații importante.
